غربالگریهای دوران بارداری
یکی
از موارد بسیار مهم در فرایند بارداری و سلامت جنین، غربالگری های دوران بارداری
است. مادر نسبت به این موضوع باید حساس باشد و آزمایشات در این حوزه را با دقت و
آرامش انجام دهد.
در
این مقاله با شما از انواع آزمایشهای لازم و مرسوم در حوزه غربالگری دوران
بارداری خواهیم گفت و نوع تفسیر آنها را باهم بررسی خواهیم کرد.
شاید
بتوان گفت که مهمترین انواع غربالگری در سه حالت شرایط کروموزومی (سندرم داون و
سندرم پاتائو)، نقص لوله عصبی (اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی) و نقایص مادرزادی (بیماریهای
مادرزادی قلب یا کلیه) خلاصه میشود.
در
یک دهه اخیر دستگاههای بسیار پیشرفته و دقیقی در این عرصه ارائه شدهاند که کار
را برای اپراتور و متخصصان حوزه ژنتیک و سلامت مادر و جنین بسیار سادهتر کرده
است. نتیجه این آزمایشها با دستگاههای فوق پیشرفته بسیار دقیقتر و قابل
اعتمادتر هستند.
البته
آزمایش غربالگری با سونوگرافی و آزمایش خون نیز بخش دیگری از این فرایند تشخیص طبی
است که برای پزشک متخصص بسیار حیاتی و قابل اتکا است تا بهتر و به موقع درباره
سلامت مادر و جنین تصمیم بگیرد. آزمایش خون سطح ۲ هورمون مهم در خون مادر را که در
دوران بارداری دچار تغییر میشود، بررسی میکند.
آزمایش غربالگری قبل از تولد
این
نوع از آزمایش در دو حالت کلی و مهم قبل از تولد تهاجمی NIPT
و نشانگر چندگانه انجام میشود.
نوع
نشانگر چندگانه در دو حالت اصلی سه ماهه اول و سه ماهه دوم صورت میگیرد.
·
غربالگری سه
ماهه اول (۹ هفته تا ۱۳ هفته و ۶ روز بارداری)
·
غربالگری سه
ماهه دوم (۱۴ هفته تا ۱۸ هفته بارداری)
نتیجه آزمایش غربالگری چقدر مهم است؟
طبیعتا
نتیجه هر آزمایش اصولی و لازم که طبق دستور پزشک انجام شده، بسیار مهم و موثر است.
اگر طبق نتیجه آزمایش غربالگری دوران بارداری مشخص شود که فرزند شما در شرایط
کنونی، در خطر بیش از حد طبیعی برای به دنیا آمدن با بیماری قرار دارد، به شما
مشاوره ژنتیک داده میشود تا حقایق را برای شما توضیح دهند. سپس آزمایشهای بیشتری
برای تشخیص صحیح این بیماری خواهد شد. به این فرایند در این مرحله آزمایش تشخیصی
گفته میشود.
آزمایشهای تشخیصی موجود شامل نمونه برداری
مزمن از پرز CVS و آمنیوسنتز
است. هر دو آزمایش شامل استفاده از سونوگرافی برای هدایت سوزن به شکم مادر برای
گرفتن نمونه از جفت یا مایع آمنیوتیک است. CVS
معمولاً در هفته ۱۱ تا ۱۴ و آمنیوسنتز در هفته ۱۵ تا ۱۸ انجام میشود.
آزمایشهای تکمیلی بعد از نتیجه غربالگری
اکر
جواب آزمایش غربالگری نگران کننده باشد و آزمایش خون نشان دهد که نوزاد شما در
معرض خطر نقص مادرزادی است، پزشک آزمایشهای اضافی و تکمیلی را پیگیری خواهد کرد.
·
سونوگرافی با
وضوح بالا
·
نمونه گیری از
پرزهای کوریونی (CVS)
·
آمنیوسنتز
·
سونوگرافی برای
افراد پر خطر
·
تشخیص نقص
مادرزادی
·
تشخیص نتیجه
مثبت کاذب
غربالگری یکپارچه Integrated
در
غربالگری یکپارچه نتایج بدست آمده برای غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم رو با
یکدیگر ترکیب و به صورت کلی قضاوت میکنند. در این صورت قدرت تشخیص سندرم داون به
بیشتر از 90% میرسد.
در
واقع سنوگرافی و آزمایش خون مرحله اول در بین هفته 11 و 14 بارداری و آزمایش خون
مرحله دوم بین هفته 15 تا 18 صورت میگیرد. از مزایای این روش میتوان به پایین
بودن مثبت کاذب این تست و قدرت تشخیص بالای آن حدود 92% اشاره کرد.
غربالگری متوالی Sequential
در
این روش ابتدا غربالگری سه ماهه اول انجام میشود و براساس نتایج غربالگری سه ماهه
اول، خانمهای باردار به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم میشوند.زنان
با ریسک بالا برای انجام CVS5 فرستاده میشوند.
آنهایی که ریسک پایین دارند احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در
موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای ریسک متوسط باشند، کاندید انجام غربالگری
مرحله دوم (کوآد) هستند.
توجه
داشته باشید که استفاده از تستهای تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز ریسک سقط جنین را به
همراه دارد به همین دلیل اینگونه روشهای تهاجمی با وجود دقیق بودنشان به همه زنان
باردار پیشنهاد نمیشود.
خوشبختانه
در مراکز سونوگرافی مجهز، آزمایشهای چهارگانه ترکیبی بر خون مادر صورت گرفته که
در دسته انواع سونوگرافی بارداری قرار داشته و نتیجه تشخیص زودرس منگولیسم، ناتوانیهای
ذهنی، نقایص لولههای عصبی مغز و نخاع را به همراه دارد.
عوارض غربالگریهای دوران بارداری
در
کل، نمونه برداری از پرز های کوریونی CVS خطر احتمالی
۱ تا ۲ درصدی پارگی کیسه آب، احتمال کمتر از یک در صد احتمال سقط جنین و کمتر از یک
در صد ریسک مرگ جنین را به همراه دارد.
امکان
به دنیا آمدن نوزادان با بیماری هایی نظیر سندروم داون و دیگر اختلالات در خانمهایی
با سن بالاتر از ۳۵ سال بیشتر از سایر گروهها است. همچنین پیشامد این شرایط به
تاریخچه ژنتیک و بیماری های کروموزومی در سابقه خانوادگی در ارتباط است.
سونوگرافی آنومالی اسکن
سونوگرافی آنومالی
اسکن برای بررسی همه
اعضای مهم جنین مانند قلب، مغز، کلیه، معده و غیره درخواست میشود. دقت این
سونوگرافی بسیار بالاست و با بررسی دقیق جزییات اندامها، وجود هر گونه ناهنجاری مادرزادی
را در بدن جنین مشخص میکند.
از
آنجایی که سونوگرافی آنومالی اسکن با بررسی کامل ساختارها و اندامهای بدن جنین در
تشخیص بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی جنینی و علائم برخی اختلالات ژنتیکی بسیار
مؤثر است و در کنار آزمایشهای غربالگری میتواند احتمال تشخیص ناهنجاریهای
مادرزادی و سلامت جنین
را بالا ببرد، طبق پروتکلهای کشوری برای تمام مادران باردار از هفته هجدهم بارداری تا هفته بیستم بارداری درخواست میشود.