مشاوره ژنتیک، شاخهای از علم ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد میپردازد. مشاوره ژنتیک در موارد ازدواج فامیلی، تصمیم به بارداری در سنین بالا، سابقه شخصی یا خانوادگی ابتلا به انواع بیماری های ژنتیکی، سابقه سقط های مکرر، تولد نوزاد مرده، ناباروری، ابهام جنسیتی و سونوگرافی یا آزمایشهای غربالگری با ریسک بالا برای بیماریهای ژنتیکی میتواند مفید باشد. یک مشاور ژنتیک با کسب اطلاعات مربوط به بیماری از افراد، شجره نامه ترسیم میکند و سپس به تحلیل شجرهنامه و برآورد مقدار خطر موجود و مدیریت بیماری در خانواده میپردازد.