خصوصیات هر فرد توسط ژن‌ها مشخص می‌شود. ژن‌ها در هسته سلول در ساختارهایی به نام کروموزوم قرار دارند. هر فرد در کل 46 کروموزوم دارد که 23 کروموزم از پدر و 23 کروموزوم از مادر دریافت می‌کند. از مجموع 46 کروموزوم، 44 کروموزوم (22 جفت) در هر دو جنس زن و مرد کاملاً مشابه هستند و به آنها کروموزوم های غیر جنسی یا اتوزوم گفته می‌شود. جفت کروموزوم 23 در زنان به صورت دو کروموزوم جنسی مشابه (X) و در مردان به صورت دو کروموزوم جنسی متفاوت (X و Y) می‌باشد. کاهش یا افزایش تعداد کروموزوم‌ها و نیز تغییر ساختار آن‌ها باعث ایجاد بیماری یا مشکلات دیگر در فرد می‌شود. به همین منظور، مشخص کردن وضعیت کروموزوم‌های یک فرد از نظر تغییرات تعداد و ساختار آن‌ها بسیار حائز اهمیت می‌باشد.