علائم BMD معمولا خفیف تر و متنوع تر می‌باشد. در بیشتر موارد، ضعف عضلانی در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی آشکار می شود و با سرعت بسیار کمتری تشدید می شود. علیرغم درگیری خفیف‌تر ماهیچه‌های اسکلتی در مبتلایان BMD، یکی از شایع‌ترین علل مرگ در این بیماران نارسایی قلبی ناشی از کاردیومیوپاتی اتساعی (نوعی کاردیومیوپاتی که در آن «ۀآن بطن چپ گشاد می‌شود) است. میانگین سن مرگ در افراد مبتلا به BMD اواسط دهه 40 می‌باشد. با توجه به اینکه DMD و BMD به صورت وابسته به X مغلوب به ارث می‌رسند، این دو نوع دیستروفی‌ عضلانی تقریباً منحصراً در مردان رخ می دهد. در بیماری‌های وابسته به X، ژن بیماری روی کروموزوم جنسی X قرار دارد و بیماری فقط از مادر به پسر انتقال می‌یابد. دختران به ندرت به بیماری‌های وابسته به X مغلوب مبتلا می‌شوند. شیوع DMD یک در هر 3600 نوزاد پسر می‌باشد.

DMD و BMD در اثر جهش های مختلف در یک ژن به نام دیستروفین ایجاد می شوند. این ژن روی کروموزوم X قرار گرفته است و یکی از بزرگ‌ترین ژن‌های انسان می‌باشد. جهش در ژن دیستروفین منجر به کاهش تولید پروتئین دیستروفین می شود که منجر به از بین رفتن یکپارچگی غشای میوفیبر (بخشی از سلول ماهیچه‌ای) می شود. در نتیجه، بتدریج بافت همبند فیبری و چربی جایگزین ماهیچه می شود. گرچه DMD به عنوان یک صفت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد. با این حال، تقریبا 30٪ موارد به دلیل جهش های جدید است. 70 تا 80 درصد جهش های مشاهده شده در ن دیستروفین برای DMD از نوع جهش‌های حذف یا مضاعف شدگی هستند. با این وجود، جهش نقطه ای نیز در 20 تا 30 درصد بیماران دیده می شود. در BMD نیز اغلب جهش‌ها از نوع حذف یا مضاعف شدگی می‌باشند.

FSHD معمولاً با ضعف عضلات صورت، اطراف کتف یا بازو مشخص می شود. ضعف عضلات به آرامی پیشرونده است و تقریباً 20٪ از افراد مبتلا در نهایت به ویلچر نیاز دارند. امید به زندگی در این بیماری کاهش نمی‌یابد. علائم FSHD معمولا در نوجوانی ظاهر می شود. با این حال، سن شروع و شدت بیماری بسیار متغیر است. در موارد خفیف تر FSHD، ممکن است اثر بیماری تا اواخر زندگی فرد به طور قابل توجهی بروز نیابد، در حالی که موارد نادر شدید در دوران نوزادی یا اوایل کودکی آشکار می شوند. تاکنون دو نوع FSHD شناسایی شدند: FSHD1 و FSHD2. هر دو نوع بیماری علائم و نشانه های یکسانی داشته و از نظر ژنتیکی از هم متمایز می شوند. علت هر دو بیماری، ایجاد تغییرات در منطقه ای از DNA به نام D4Z4 می‌باشد. این منطقه که در نزدیکی انتهای کروموزوم 4 قرار دارد، به طور معمول از 11 تا بیش از 100 قطعه تکراری DNA تشکیل شده است. در FSHD1، ناحیه D4Z4 به طور غیر طبیعی کوتاه شده و به جای 11 تا 100 تکرار معمول، شامل 1 تا 10 تکرار است. در FSHD2، جهش در ژن SMCHD1 پروتئینی تولید می‌کند که به طور معمول باعث تغییر منطقه D4Z4 می‌شود.

LGMD به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می‌شود که باعث ضعف و تحلیل عضلات بازو و پا می شوند. ماهیچه هایی که در این بیماری‌ها بیشتر تحت تاثیر قرار می‌گیرند، ماهیچه‌های نزدیک بدن (عضلات پروگزیمال)، به ویژه عضلات شانه، بازو، ناحیه لگن و ران هستند. شدت، سن شروع، و ویژگی‌های بیماری در بین انواع مختلف LGMD و حتی در اعضای مختلف یک خانواده ممکن است متفاوت باشد. علائم بیماری ممکن است ابتدا در هر سنی ظاهر شوند و با گذشت زمان بدتر شوند، اگرچه در برخی موارد علائم به صورت خفیف باقی می مانند. LGMD در دو گروه اصلی 1 و 2 (LGMD1 و LGMD2) طبقه بندی می‌شود. هر گروه خود شامل زیرگروه‌هایی می‌باشد. LGMD1 توارث اتوزومی غالب و LGMD2 توارث اتوزومی مغلوب دارد. انواع مختلف LGMD به دلیل جهش در ژن های مختلف ایجاد می شود. این ژن ها پروتئین هایی تولید می‌کنند که در نگهداری و ترمیم عضلات نقش دارند. LGMD2A (کالپینوپاتی) شایع‌ترین نوع LGMD می‌باشد و 30 درصد موارد را شامل می‌شود. این بیماری بر اثر جهش در ژن CAPN3 ایجاد می‌شود. LGMD2B (دیسفرلینوپاتی) به علت جهش در ژن DYSF بروز می‌یابد. سارکوگلیکانوپاتی ها که شامل LGMD نوع 2D، 2E، 2C و2F هستند، به ترتیب بر اثر جهش در ژن‌های SGCA، SGCB،SGCG وSGCD ایجاد می‌شوند. جهش در ژن TTN نیز باعث بروز بیماری LGMD2J می‌شود. این بیماری فقط در جمعیت فنلاندی مشاهده شده است. LGMD2L به دلیل جهش در ژن ANO5 می‌باشد. جهش در چندین ژن دیگر باعث بروز انواع دیگر LGMD تحت عنوان دیستروگلیکانوپاتی ها شامل LGMD2I، LGMD2K، LGMD2M و LGMD2N می‌شود. شکل‌های نادر دیگری از LGMD وجود دارد که به علت جهش در سایر ژن‌ها ایجاد می شوند. این موضوع نشان می‌دهد LGMD یک بیماری چندژنی (هتروژن) بوده و ژن‌های متعددی در بروز آن نقش دارد. بنابراین، تشخیص دقیق نوع LGMD با کمک تکنیک تعیین توالی نسل بعد (NGS) ممکن می‌شود.