سندرم X شکننده (فراژل X):

فراژل X یک نوع بیماری ژنتیکی است که مشکلات تکاملی شامل ناتوانی‌های یادگیری و نقص شناختی را شامل می‌شود. معمولا شدت این بیماری در مردان بیش‌تر از زنان است. افراد مبتلا معمولاً تا سن 2 سالگی دارای تاخیر در تکلم هستند. اکثر مردان مبتلا به سندرم X شکننده، ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دارند، در حالی که حدود یک سوم زنان مبتلا از نظر ذهنی ناتوان هستند. کودکان مبتلا به سندرم X شکننده نیز ممکن است دارای اضطراب و رفتار بیش فعالی مانند بی قراری یا اقدامات تکانشی باشند.  جهش (تغییر ژنتیکی) در ژنFMR1  باعث سندرم X شکننده می‌شود. ژنFMR1  باعث تولید پروتئین FMRP می‌شود. این پروتئین باعث تنظیم تولید سایر پروتئین‌ها شده و نقش مهمی در توسعه سیناپس‌ها (اتصالات بین سلول‌های عصبی) دارد. تقریباً تمام موارد سندرم X شکننده به علت افزایش تعداد تکرارهای سه‌گانه نوکلئوتیدهای CGG در ژن FMR1 می‌باشد. در افراد طبیعی تعداد این تکرارها از 5 تا حدود 40 بار می‌باشد. در صورتی‌که در افراد مبتلا به سندرم X شکننده، بخش CGG بیش از 200 بار تکرار می شود. تکرارهای غیرعادی CGG باعث غیرفعال شدن ژن FMR1 و عدم تولید پروتئین FMRP می‌شود. کمبود این پروتئین عملکرد سیستم عصبی را مختل می کند و منجر به بروز علائم سندرم X شکننده می شود.